Los descubrimientos en las tecnologías citogenéticas, que se centran en alteraciones sutiles en genes y cromosomas, están permitiendo un nuevo nivel de detalle y de exactitud en la diagnosis de problemas de desarrollo complejos e inexplicados en niños.
La disponibilidad de esta nueva información puede ayudar a clínicos a cambiar de puesto a un modelo del "genotipo primero" de la diagnosis, según el profesor de David H. Ledbetter, del PhD, de la aspérula de la genética humana en la universidad de Emory y el director de la división de genética médica.
El editorial de Ledbetter en "Tecnología-Genotipo y fenotipo citogenéticos," es publicado en línea esta semana por New England Journal de la medicina. Acompaña un artículo de Heather Mefford y colegas sobre usar nuevas tecnologías citogenéticas para identificar microdeleciones y microduplicaciones en una región específica de 1q21.1 cromosoma en pacientes con el retraso mental inexplicado, el autismo o anomalías congénitas
Las matrices citogenéticas que revelan microdeletions de la DNA y las adiciones, incluyendo los cambios de la solo-copia de unas centenas pares bajos, los beadchips que detectan los polimorfismos del solo-nucleótido (SNPs) y las pruebas llamadas hibridación genomic comparativo han llevado a un renacimiento emocionante de la delineación genética-basada del síndrome, dicen Ledbetter en su editorial.
"En el principios de los 60 que comenzamos a descubrir el lazo entre el desequilibrio del cromosoma y las enfermedades y los síndromes, tales como Down Syndrome," dicen Ledbetter. "Esto fue basada en la identificación de pacientes múltiples con la misma anormalidad citogenética y síntomas clínicos similares. Desde entonces entonces, los descubrimientos de la tecnología han permitido que identifiquemos nuevos síndromes y diferencias genéticas siempre más sutiles."
La proliferación actual de la nueva información genética ha llevado a investigadores a descubrir que muchas pequeñas variaciones genéticas son comunes y sobre todo benignas en la población humana. Esto significa que el lazo entre las variaciones de la DNA y la enfermedad se debe analizar más cuidadosamente para encontrar conexiones exactas. Para probar que una diferencia genética está relacionada directamente con un síndrome determinado, notas Ledbetter, investigadores debe mostrar que la diferencia nunca está encontrada en individuos normales del control o por lo menos encontrada con perceptiblemente menos frecuencia.
También, los investigadores han encontrado que una variación genética determinada puede tener solamente un efecto suave en un padre pero un efecto mucho más severo en un niño que herede la misma variante. Y un grupo de niños puede tener una variedad de diversos problemas resultando de la misma variación del gene. las matrices citogenéticas del Entero-genoma están llegando a ser mucho mas comunes, sin embargo, que está trayendo pruebas genéticas al nivel de medicina diaria.
"Tan muchas variaciones de desordenes y de los síndromes de desarrollo se han descubierto que las pruebas genéticas han llegado a ser esenciales para hacer una diagnosis clínica específica," dicen Ledbetter. "Aunque más información ha hecho el trabajo de un médico que desafiaba, también está llevando a diagnosis más exactas y debe llevar a tratamientos mucho más eficaces."
publicacion 8 del blog embriologia Parcial 2
C.I: 19.768.081
Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02
URL Fuente: http://www.molecularstation.com/es/science-news/category/embryology-research-news/
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