Un mismo proceso genético forma las branquias de los peces y los dedos de los mamíferos

Un mismo proceso genético forma las branquias de los peces y los dedos de los mamíferos

Investigadores estadounidenses y británicos confirman nuevas similitudes evolutivas entre peces y mamíferos. La investigación, que ahora publica online Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), partió de una expedición submarina en Australia y Nueva Zelanda para buscar embriones poco comunes de un inusual pariente de los tiburones, el pez elefante (Gnathonemus petersi).

Investigadores de la Universidad de Chicago (EE UU) y de Cambridge (Reino Unido), demuestran que el pez elefante (Gnathonemus petersi), pariente de los tiburones, emplea el mismo proceso genético para formar los opérculos óseos de las branquias que los lagartos y los mamíferos para formar sus dedos.

Cuando este gen se expresa durante el desarrollo embrionario produce enormes diferencias anatómicas entre el pez elefante y sus parientes próximos de la familia de los escualiformes.

"La investigación destaca cómo la evolución es extremadamente eficiente y se aprovecha de los mecanismos preexistentes, más que inventar otros nuevos", explica Andrew Gillis, autor principal e investigador en la Universidad de Cambridge. "Con solo pequeñas variaciones del momento cuando o donde se expresa un gen en un embrión, se pueden obtener resultados anatómicos muy distintos en los adultos".

El estudio, que se publica ahora online en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), confirma que ciertos animales, separados por millones de años de evolución, comparten programas genéticos similares para la formación de sus organismos.

"Es como tener un mismo clavo, que puede utilizarse para tipos de muebles muy diferentes", afirma Neil Shubin, coautor del estudio y profesor de Biología y Anatomía de los Organismos de la Universidad de Chicago.

"Este pez esotérico, con su sistema anatómico tan particular, muestra aspectos fundamentales sobre el árbol evolutivo: que hay un proceso común compartido por tipos muy distintos de organismos", añade Shubin.

En busca de similitudes genéticas

Los biólogos evolutivos buscan desde hace tiempo los mecanismos genéticos que hay detrás de las diferencias anatómicas, y por ello estudian los embriones de holocéfalos (peces de esqueleto cartilaginoso y apéndices llamados radios branquiales que crecen hacia fuera) y tiburones. Para comprobarlo, los investigadores tuvieron que viajar al fondo del océano donde los holocéfalos ponen sus huevos.

"Desgraciadamente, al pez elefante le gusta poner sus huevos en bahías fangosas, de aguas frías e infestadas de tiburones, por lo que pasamos meses buscando en lugares de este tipo al sudeste de Australia y Nueva Zelanda.", señala el investigador británico.

Gillis utilizó las informaciones de pescadores locales y de biólogos de las pesquerías para encontrar áreas de cría del pez elefante potencialmente accesibles en Australia y Nueva Zelanda. Mediante exploraciones submarinas en esas regiones, Gillis y sus colegas pudieron recolectar preciosas muestras de embriones de pez elefante para llevar a los laboratorios de Chicago y Cambridge y hacer más análisis experimentales.

Los datos obtenidos demuestran cómo un pequeño cambio en el momento de la expresión del gen puede producir resultados anatómicos muy diferentes en especies próximas. La dinámica específica del pez elefante, que inicialmente dispone del potencial para tener cinco juegos de radios branquiales, antes de reducir su número a uno, es homóloga a la programación genética de otras especies enormemente diferentes, como los lagartos, que han reducido el número de dedos de sus extremidades.

"Básicamente se demuestra que la historia de las extremidades forma parte de un relato mucho más general: la historia de los apéndices o extremidades corporales", apunta Shubin. "Hay un conjunto de herramientas común para todos los apéndices o extremidades corporales que conocemos; todos ellos son versiones que parten de un tronco común desde la perspectiva del desarrollo", concluye el científico.

publicacion 16 del blog embriologia Parcial 2

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Materia: Electronica del estado Solido
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URL Fuente: http://www.ecoticias.com/naturaleza/39989/noticias-medio-ambiente-medioambiente-medioambiental-ambiental-definicion-contaminacion-cambio-climatico-calentamiento-global-ecologia-ecosistema-impacto-politica-gestion-legislacion-educacion-responsabilidad-tecnico-sostenible-Greenpeace-co2-naciones-unidas-ingenieria-salud-Kioto-Copenhague-Cancun-marm-Durban

Una tesis propone el uso de embriones de erizo de mar para evaluar la calidad del medio marino del País Vasco

Una tesis propone el uso de embriones de erizo de mar para evaluar la calidad del medio marino del País Vasco

Los estuarios son sistemas muy adecuados para evaluar la contaminación. Son áreas de acumulación de sedimentos, y numerosos contaminantes se hallan asociados, precisamente, a las partículas sedimentarias. Para una evaluación integrada, conviene llevar a cabo estudios sobre los efectos de los contaminantes en el medio; los ensayos de toxicidad permiten cuantificar tales efectos. Estos ensayos consisten en exponer organismos a sedimentos sospechosos de contaminación, para cuantificar alguna respuesta biológica del organismo en relación a su toxicidad.

Como investigadora de Azti-Tecnalia, Iratxe Menchaca realiza bioensayos con erizos de mar (Paracentrotus lividus) en fases embrionarias. Se trata de cuantificar qué porcentaje de larvas sufre un crecimiento anormal tras su exposición a los sedimentos sometidos a estudio, y supone una medida complementaria a otros ensayos, con el objetivo de obtener una evaluación integrada de la contaminación. Precisamente, la tesis doctoral de Menchaca, presentada en la UPV/EHU, demuestra que la embriogénesis del erizo de mar es un útil indicador toxicológico. El trabajo se titula Desarrollo y aplicación de herramientas para la evaluación de la calidad del medio marino del País Vasco: bioensayos con Paracentrotus lividus y Corophium spp.

Estudios en el río Oiartzun

Menchaca documenta en su tesis un caso de estudio realizado en el estuario del río Oiartzun (Gipuzkoa), en el que, entre otras cosas, se efectúan los mencionados bioensayos embrionarios con erizos de mar. El estudio muestra que la zona interna del estuario presenta las mayores concentraciones de contaminantes, así como un alto grado de alteración del bentos (los organismos que viven en los fondos), un gran riesgo de afección al medio y una elevada toxicidad. Dicha toxicidad se relaciona, concretamente, con el contenido en materia orgánica y amonio y con los PAHs (hidrocarburos aromáticos policíclicos) encontrados en la zona.

Basándose en estos resultados, la investigadora afirma que los bioensayos embrionarios con erizos de mar son una herramienta sensible y útil en la evaluación del impacto ambiental de las actividades humanas en el medio marino.

Disponibilidad de gametos

Otro apartado analizado por Menchaca es la disponibilidad de gametos de erizos de mar en la costa vasca, para lo cual se han estudiado dos poblaciones; una en San Sebastián y otra en Zumaia. Los erizos de ambas poblaciones muestran un único evento de desove, a finales de invierno o principios de primavera. La población de San Sebastián es adecuada para la provisión de gametos a lo largo de todo el año (aunque con diferencias estacionales en su disponibilidad), pero la de Zumaia presenta mayores limitaciones.

En las épocas en las que escasean en el medio los erizos de mar sexualmente desarrollados, se puede acelerar el proceso en el laboratorio y obtener gametos fuera de su periodo natural. Los resultados obtenidos en esta tesis aconsejan comenzar la inducción al finalizar el periodo de desove natural; los mejores resultados se han logrado a los 60 días de acabar el ciclo reproductivo.

Especies alternativas

Menchaca también estudia en la tesis la posibilidad de utilizar y/o cultivar en el laboratorio algunos anfípodos marinos, con el objetivo de no recurrir a la población natural y como complemento a los ensayos con erizos de mar. Se trata, concretamente, del Corophium multisetosum y del Corophium urdaibaiense. Aunque afirma que es necesario realizar más experimentos con ambas especies para optimizar su producción, Menchaca demuestra que es posible mantener y cultivar estos anfípodos en el laboratorio durante meses. Teniendo en cuenta las diferencias entre ambos en cuanto a los hábitats que ocupan, Menchaca concluye que C. multisetosum es el más indicado de los dos para evaluar zonas confinadas, como son los puertos y algunas regatas.

publicacion 15 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
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Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://www.basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?Berri_Kod=3159&hizk=G

Dispositivo Microfluidico Para Facilitar la Investigación Con Embriones

Dispositivo Microfluidico Para Facilitar la Investigación Con Embriones


 Unos investigadores han desarrollado un dispositivo microfluídico que orienta automáticamente a cientos de embriones de mosca de la fruta o de otros animales con el fin de prepararlos para investigaciones. El dispositivo podría facilitar el estudio de cuestiones tales como el modo en que los organismos desarrollan sus estructuras complejas a partir de células individuales, uno de los aspectos más fascinantes de la biología.


Los científicos saben que la aparición del eje dorsoventral, que va desde la espalda o lomo a la zona del abdomen, es uno de los primeros desarrollos notables de un embrión. Determinar cómo se desarrolla este eje, específicamente la presencia y ubicación de las proteínas clave durante el proceso, requiere la capacidad de poder monitorizar simultáneamente grandes cantidades de embriones con diferentes composiciones genéticas y en momentos muy específicos de su desarrollo.

Recolectar y analizar los patrones de señalización y transcripción del eje dorsoventral normalmente requiere de la manipulación manual de embriones individuales, lo cual hace difícil realizar en el tiempo requerido un número lo bastante alto de experimentos como para obtener resultados estadísticamente significativos.

Para hacer posible los análisis cualitativos a gran escala de la información de posición de las proteínas a lo largo del eje dorsoventral, Hang Lu de la Escuela de Ingeniería Química y Biomolecular del Instituto Tecnológico de Georgia, ideó un dispositivo microfluídico que orienta de manera fiable a cientos de embriones en sólo unos pocos minutos.

Lu diseñó y fabricó el dispositivo con la ayuda de Kwanghun Chung y Emily Gong.

Para demostrar las capacidades del dispositivo, Lu colaboró con Stanislav Shvartsman y Yoosik Kim, ambos de la Universidad de Princeton, quienes han usado el dispositivo para cuantificar los gradientes de ciertas moléculas de señalización en embriones, y también para monitorizar con eficacia las divisiones nucleares en ellos.

publicacion 9 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
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Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://www.amazings.com/ciencia/noticias/020211c.html

Crean en Japón marcapasos con células madre de ratones

Crean en Japón marcapasos con células madre de ratones

Investigadores implantaron las células en ratas cuyos corazones habían sido debilitados artificialmente; la respuesta fue positiva

Científicos japoneses produjeron células de marcapasos cardíacos a partir de células madre de ratones, un descubrimiento que podía producir un cambio notable en el tratamiento de las arritmias cardíacas y de otras enfermedades del corazón humano, informó el diario japonés Daily Yomiuri Online.

"Un equipo de investigadores de la Universidad de Tottori, encabezado por el profesor Ichiro Hisatome, experto en medicina regenerativa, implantó las células en ratas cuyos corazones habían sido debilitados artificialmente por medio de cirugía, y confirmó que sus latidos cardiacos se hicieron más activos", informó el despacho noticioso.

El despacho noticioso explica que los latidos cardiacos son controlados por señales eléctricas emitidas por células de nódulos sinauriculares, una de las estructuras del sistema que conduce  esos estímulos eléctricos en el corazón, a las que comúnmente se les conoce como 'marcapasos del corazón',  porque es allí donde se origina el impulso eléctrico que da origen al latido cardiaco.

"Las anormalidades en estas señales pueden causar un pulso irregular", agrega.

Destaca también que cada año en Japón unas 60 mil personas son sometidas a cirugía para la implantación de marcapasos artificiales que usan impulsos eléctricos para ayudar a controlar el ritmo cardiaco. La desventaja es que estos marcapasos se ven afectados fácilmente por olas electromagnéticas y no pueden cambiar sus ritmos para igualar las funciones del sistema nervioso autónomo.

 Hisatome y otros investigadores informaron a Daily Yomiuri Online que detectaron genes que están trabajando activamente al interior de las células marcapasos y que, gracias a estos genes, pudieron detectar y recopilar células marcapasos de los grupos de células madre de ratones.

Asimismo, reiteraron que se espera que estas células madre embriónicas, que se obtienen de embriones que han sido fertilizados in vitro (en el laboratorio), estarán en la vanguardia de la investigación médica.

publicacion 13 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
C.I: 19.768.081
Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://excelsior.com.mx/index.php?m=nota&id_nota=704639

Posibilidad de curar ciertas enfermedades hepaticas

Posibilidad de curar ciertas enfermedades hepaticas

Instituto Max Planck para la Genética Molecular

Científicos del Instituto Max Planck para la Genética Molecular en Berlín compararon los hepatocitos de las células madre embrionarias con los hepatocitos de las células iPS, y han comprobado que su expresión genética es muy similar. Sin embargo, en comparación con los hepatocitos "reales", algo menos de la mitad de los genes mostró una expresión genética diferente. Por lo tanto, la expresión genética de los hepatocitos derivados de las células iPS aún requiere de una adaptación antes de que las células puedan ser utilizadas en el tratamiento de enfermedades hepáticas.
Las células madre pluripotentes inducidas se pueden obtener a partir de diferentes tipos de células. Los hepatocitos derivados de las células iPS constituyen un punto de partida ideal para terapias regenerativas futuras.
En el estudio, el equipo de Justyna Jozefczuk, del Instituto Max Planck para la Genética Molecular, comparó las células semejantes a los hepatocitos, derivadas de las iPS, y las células madre embrionarias, con los hepatocitos "reales", en las primeras y últimas etapas de desarrollo. Los científicos han logrado demostrar que la expresión genética de de los hepatocitos basados en las células madre embrionarias y las iPS tiene una similitud aproximada del 80 por ciento. Sin embargo, en comparación con las células aisladas del hígado fetal humano, la coincidencia de la expresión genética es sólo del 53 por ciento.
Las células semejantes a los hepatocitos derivadas de las iPS, y las células madre embrionarias, activan muchas de las proteínas típicas del hígado. Por otra parte, los hepatocitos "sintéticos" pueden almacenar glucógeno y producir urea, al igual que los hepatocitos "verdaderos".
Estos y otros datos obtenidos durante la investigación van a ayudar a conocer mejor las causas de ciertas enfermedades hepáticas, así como a desarrollar fármacos más eficientes, mejor adaptados a la problemática de salud de cada individuo, tal como señala James Adjaye del Instituto Max Planck para la Genética Molecular.

publicacion 12 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
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Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://www.tiempopyme.com/despachos.asp?cod_des=89707&ID_Seccion=155

Un Gen Cerebral Capaz de Determinar el Sexo del Individuo

Un Gen Cerebral Capaz de Determinar el Sexo del Individuo

La ciencia está un paso más cerca de desentrañar el misterio del desarrollo sexual humano, gracias a los resultados de una investigación que muestra cómo crear ratones macho sin el cromosoma Y, a través de la activación de un antiguo gen del cerebro.


Por lo general, los machos tienen un cromosoma Y así como un cromosoma X, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Un solo gen en el cromosoma Y, llamado SRY, activa el desarrollo de los testículos en el embrión, y cuando estos comienzan a formarse, el resto del embrión se convierte también en masculino.

Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de Adelaida, Australia, y sus colegas de otras instituciones, han descubierto la forma de crear un ratón macho sin el cromosoma Y, recurriendo a la activación de un solo gen, llamado SOX3, en el feto en desarrollo. El SOX3 es conocido por su importancia para el desarrollo cerebral, pero no se había demostrado hasta ahora que es capaz también de poner en marcha el proceso que conduce hacia el sexo masculino.

Asimismo, se ha demostrado por primera vez que algunos pacientes humanos con trastornos del desarrollo sexual presentan cambios en la versión humana del mismo gen.

El cromosoma Y contiene el gen SRY, que funciona como un interruptor genético para activar, durante el desarrollo embrionario, el proceso de convertirse en macho.

El interruptor genético SRY es exclusivo de los mamíferos y se cree que evolucionó a partir del gen SOX3 durante las fases iniciales de la evolución de éstos.

En sus experimentos, Paul Thomas de la Facultad de Ciencias Biomédicas y Moleculares de la Universidad de Adelaida, y sus colegas, han obtenido ratones macho con dos cromosomas X, gracias a la activación artificial del gen SOX3 en las gónadas en desarrollo.

Estos machos XX de ratón con cambio de sexo inducido artificialmente son totalmente masculinos en su apariencia física, en sus estructuras reproductivas y en su comportamiento, pero son estériles debido a su incapacidad para producir esperma.

publicacion 11 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
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Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://www.amazings.com/ciencia/noticias/210111c.html

Investigan el uso de células madre en enfermedades genéticas del feto

Investigan el uso de células madre en enfermedades genéticas del feto

   Las células madre maternas podrían ser claves en el tratamiento de enfermedades genéticas en el feto, según un estudio de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Journal of Clinical Investigation'.

   Los investigadores han realizado experimentos en ratones y han determinado que la respuesta inmune de la madre evita que el feto acepte células madres sanguíneas trasplantadas y que esta respuesta puede evitarse al trasplantar células de la propia madre.

   Según explica Tippi MacKenzie, responsable del estudio, "esta investigación es realmente excitante porque ofrece una solución elegante y directa que convierte el trasplante de células madres al feto en un objetivo alcanzable. Por primera vez tenemos una estrategia viable para tratar los trastornos de células madre congénitos antes del nacimiento".

   Los científicos han considerado los trasplantes de células madre en el útero como una promesa para muchas enfermedades genéticas diagnosticadas en el primer trimestre del embarazo, incluyendo la leucemia falciforme y ciertos desórdenes inmunes. El trasplante de células madre fetales supone tomar células sanas de la médula ósea de un donante y trasplantarlas al feto a través de inyecciones guiadas por ultrasonido. Cuando tiene éxito, el injerto de células completa el suministro de células sanas que fabrican la sangre en el paciente.

   En una primera fase los investigadores examinaron el contenido celular de la sangre de ratón fetal y descubrieron una gran proporción de células sanguíneas maternales en el feto. Sus análisis indicaron que hasta el 10 por ciento de las células de la sangre del feto procedían de la madre.

   Después, los investigadores trasplantaron a los ratones fetales células madre sanguíneas de una segunda variedad de ratones que no eran compatibles con el feto o la madre. Tras el trasplante, los investigadores observaron un influjo de las células T, la principal fuerza tras la respuesta inmune, de la madre en el feto, lo que condujo a un rechazo del trasplante.

   Sin embargo, si los investigadores eliminaban las células T sólo de la madre antes de realizar el trasplante, cerca del 100 por cien de los injertos de células madre eran aceptados por los fetos, lo que indica que las células T maternales juegan un papel crítico en desencadenar el rechazo al trasplante. Finalmente, los investigadores trasplantaron a ratones fetales células madre sanguíneas compatibles con la madre y que dieron lugar a un alto nivel de éxito.

   "Siempre y cuando las células madre trasplantadas concuerden con las de la madre no parece importar si concuerdan con el feto. El trasplante de células madre recopiladas de la madre tiene sentido porque la madre y su feto en desarrollo se encuentran preconfigurados para tolerarse entre sí", explica Amar Nijagal, responsable del estudio.

   Como próximos pasos, los investigadores necesitarán confirmar los descubrimientos en humanos e investigar cómo las células T maternales pueden producir el rechazo del trasplante.

   "Ahora que sabemos que un feto puede volverse tolerante a una fuente de células madre extraña, podemos realmente pensar en grande y examinar cómo otros tipos de células madre podrían ser utilizados para tratar desde trastornos neurológicos a trastornos musculares antes del nacimiento", añade MacKenzie.

publicacion 10 del blog embriologia Parcial 2

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Materia: Electronica del estado Solido
Seccion: 02

URL Fuente: http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-eeuu-celulas-madre-maternas-podrian-ser-claves-tratamiento-enfermedades-geneticas-feto-20110119100856.html

La investigación bioquímica prenatal detecta la mitad de anormalidades cromosómicas

La investigación bioquímica prenatal detecta la mitad de anormalidades cromosómicas

Las pruebas de cribado bioquímicas prenatales son ampliamente utilizadas buscar anormalidades cromosómicas en el feto que puede llevar a la desventaja seria, o aún muerte durante la gestación o en los primeros días después del nacimiento. Pero estas pruebas pueden solamente detectar menos que la mitad de las anormalidades cromosómicas totales en el feto, un científico dirá el Congreso Anual de la sociedad europea del Dr. Francisca R. Grati de la genética humana mañana (lunes 2 de junio), del laboratorio de TOMA, Busto Arsizio, Italia, dice que estos resultados significan que las mujeres deben ser mejor informadas en las limitaciones de tales pruebas de diagnóstico. Los investigadores estudiaron 115.576 diagnosis prenatales realizadas durante los catorce años pasados. 84.847 eran amniocenteses, realizados generalmente alrededor de la décimosexto semana del embarazo, y 30.729 muestras de la vellosidad coriónica, que se pueden emprender a partir de 12 semanas en el embarazo. Ambas estas pruebas llevan un riesgo creciente de aborto involuntario, tan la decisión encendido independientemente de si emprenderlos pueden ser difíciles de sopesar. "Desde nuestra muestra incluyó a una gran cantidad de mujeres envejecidas menos de 35 quién experimentaron diagnosis prenatal invasor sin ninguna indicación patológica de hacer así pues, nosotros sentían que los resultados podrían ser útiles en la ayuda informar al asesoramiento de la prueba preliminar tales mujeres", dice al Dr. Grati. "Hasta ahora, la información que teníamos vino de estudios más pequeños que miraban solamente el funcionamiento de estas pruebas en la detección de un número limitado de anormalidades cromosómicas."

Después de analizar los resultados de las anormalidades cromosómicas de su propio grupo de datos, los investigadores las combinaron con las tarifas oficiales de la detección para estas anormalidades publicadas por SURUSS y consorcios MÁS RÁPIDOS. Éstos son grupos de investigación multicentros implicados en la investigación de la investigación y de las pruebas de diagnóstico realizadas en el embarazo, cuyos resultados se están utilizando para optimizar el cuidado prenatal para los pacientes embarazados. Encontraron que los procedimientos de cribado actuales podían solamente detectar mitad de las anormalidades cromosómicas totales en las mujeres más jovenes y más viejo de 35.

El laboratorio de TOMA se adapta determinado realizar esta clase de investigación, dice al Dr. Grati, porque estaba entre el primer en el mundo a ocuparse de diagnosis prenatal, y tiene un gran número de muestras de diagnóstico prenatales en su disposición.

Las pruebas actuales no detectan todas las anormalidades cromosómicas fetales, sino solamente los trisomies 21 (Down Syndrome), 18 (el síndrome de Edward), y 13 (síndrome de Patau), X monosomy (síndrome de Turner), y los triploids (conceptuses con 69 cromosomas en vez de 46). "Éstas son anormalidades cromosómicas vitales comunes, pero hay muchos otros que no son cogidas por estas pruebas", dice al Dr. Grati. "Y las pruebas incluso no detectan 100% de las anormalidades comunes."

En el concepto, 23 cromosomas de cada padre combinan para crear un feto con 46 cromosomas en todas sus células. Trisomy ocurre cuando el feto tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de otro 46). El material genético adicional del cromosoma adicional causa un rango de problemas de variar severidad.

En Down Syndrome, por ejemplo, donde el feto tiene tres copias del cromosoma 21, los bebés nacen generalmente con capacidad cognoscitiva deteriorada y crecimiento físico, defectos cardiacos y un aspecto facial característico. Desemejante de muchas otras tales anormalidades, sin embargo, los bebés nacidos con Down Syndrome pueden llevar vidas relativamente normales y su esperanza de vida es alrededor 50 años.

Con excepción de trisomy, el feto puede también tener la pérdida de material genético (cancelacínes) o de anormalidades cromosómicas en una forma no homogénea, donde hay una mezcla de dos variedades de células, un normal y el otro anormal. "Algunos de estos desordenes son relativamente comunes en el feto, que puede tener tanta ocasión de la supervivencia como niños que nazcan con Down Syndrome, y se está preocupando que las pruebas bioquímicas actuales no pueden siempre detectarlos" dicen al Dr. Grati. "Nuestra investigación confirma que es fundamental para que los doctores aconsejen a pacientes sobre las limitaciones de los métodos de cribado actuales, de modo que puedan tomar una decisión informada encendido independientemente de si experimentar la prueba de diagnóstico invasor."

publicacion 9 del blog embriologia Parcial 2

Nombre: Astrid Niño
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Seccion: 02

URL Fuente: http://www.molecularstation.com/es/science-news/category/embryology-research-news/

Diagnosis pediátrica de anormalidades de desarrollo complejas

Diagnosis pediátrica de anormalidades de desarrollo complejas

Los descubrimientos en las tecnologías citogenéticas, que se centran en alteraciones sutiles en genes y cromosomas, están permitiendo un nuevo nivel de detalle y de exactitud en la diagnosis de problemas de desarrollo complejos e inexplicados en niños.

La disponibilidad de esta nueva información puede ayudar a clínicos a cambiar de puesto a un modelo del "genotipo primero" de la diagnosis, según el profesor de David H. Ledbetter, del PhD, de la aspérula de la genética humana en la universidad de Emory y el director de la división de genética médica.

El editorial de Ledbetter en "Tecnología-Genotipo y fenotipo citogenéticos," es publicado en línea esta semana por New England Journal de la medicina.  Acompaña un artículo de Heather Mefford y colegas sobre usar nuevas tecnologías citogenéticas para identificar microdeleciones y microduplicaciones en una región específica de 1q21.1 cromosoma en pacientes con el retraso mental inexplicado, el autismo o anomalías congénitas

Las matrices citogenéticas que revelan microdeletions de la DNA y las adiciones, incluyendo los cambios de la solo-copia de unas centenas pares bajos, los beadchips que detectan los polimorfismos del solo-nucleótido (SNPs) y las pruebas llamadas hibridación genomic comparativo han llevado a un renacimiento emocionante de la delineación genética-basada del síndrome, dicen Ledbetter en su editorial.

"En el principios de los 60 que comenzamos a descubrir el lazo entre el desequilibrio del cromosoma y las enfermedades y los síndromes, tales como Down Syndrome," dicen Ledbetter.  "Esto fue basada en la identificación de pacientes múltiples con la misma anormalidad citogenética y síntomas clínicos similares.  Desde entonces entonces, los descubrimientos de la tecnología han permitido que identifiquemos nuevos síndromes y diferencias genéticas siempre más sutiles."

La proliferación actual de la nueva información genética ha llevado a investigadores a descubrir que muchas pequeñas variaciones genéticas son comunes y sobre todo benignas en la población humana.  Esto significa que el lazo entre las variaciones de la DNA y la enfermedad se debe analizar más cuidadosamente para encontrar conexiones exactas.  Para probar que una diferencia genética está relacionada directamente con un síndrome determinado, notas Ledbetter, investigadores debe mostrar que la diferencia nunca está encontrada en individuos normales del control o por lo menos encontrada con perceptiblemente menos frecuencia.

También, los investigadores han encontrado que una variación genética determinada puede tener solamente un efecto suave en un padre pero un efecto mucho más severo en un niño que herede la misma variante.  Y un grupo de niños puede tener una variedad de diversos problemas resultando de la misma variación del gene.  las matrices citogenéticas del Entero-genoma están llegando a ser mucho mas comunes, sin embargo, que está trayendo pruebas genéticas al nivel de medicina diaria.

"Tan muchas variaciones de desordenes y de los síndromes de desarrollo se han descubierto que las pruebas genéticas han llegado a ser esenciales para hacer una diagnosis clínica específica," dicen Ledbetter.  "Aunque más información ha hecho el trabajo de un médico que desafiaba, también está llevando a diagnosis más exactas y debe llevar a tratamientos mucho más eficaces."

publicacion 8 del blog embriologia Parcial 2

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Gene de Clubfoot

Gene de Clubfoot

Clubfoot, uno de los defectos de nacimiento mas comunes, se ha pensado de largo para tener un componente genético.  Ahora, los investigadores en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en el informe de St. Louis han encontrado el primer gene conectado al clubfoot en seres humanos.

Su investigación será publicada en la aplicación del 7 de noviembre el diario americano de la genética humana.

Estudiando a una familia multigeneración con el clubfoot, los científicos rastrearon la condición a una mutación en un gene crítico para el desarrollo temprano de miembros más bajos llamados PITX1.  Mientras que otros genes son también probables ser conectados al clubfoot, el nuevo encontrar es un primer paso de progresión hacia el asesoramiento genético mejorado y el desarrollo de terapias nuevas.

"A nuestro conocimiento este informe es la primera evidencia de la mutación PITX1 en enfermedad humana," dijo a Christina Gurnett, M.D., Ph.D., profesor adjunto de la neurología, de la pediatría y de la cirugía ortopédica en la Facultad de Medicina.  "Una vez que identificamos la mutación, probamos que todos los individuos en esta familia con malformaciones más bajas de la extremidad también tienen la mutación.  Tener familias grandes a trabajar con es muy provechoso en la investigación genética."

Gurnett y sus colegas analizaban la DNA de 35 miembros de la familia extensa de un paciente masculino infantil de Matthew Dobbs, M.D., profesor adjunto de la cirugía ortopédica en la Facultad de Medicina y especialista del clubfoot en el hospital de niños de St. Louis y el hospital de St. Louis Shriners.  El paciente, el lo más seriamente posible afectado de la familia, tenía clubfoot en ambos pies, primeras puntas duplicadas y faltaba la tibia en la pierna correcta.

Gurnett y Dobbs visitaron a los miembros de familia en su comunidad para examinar sus miembros más bajos y para recoger muestras de la DNA.  Encontraron que 13 miembros de familia eran afectados: Cinco miembros de familia adicionales tenían clubfoot, que era más severo en el pie derecho en tres de ellos.  Cinco otros tenían anormalidades más bajas del miembro incluyendo el flatfoot, una rótula subdesarrollada y displasia de la cadera.

Con el estudio genoma-ancho, Gurnett y sus colegas encontraron una región en el cromosoma 5 que era común a todos los miembros de familia afectados.  De allí, identificaron una mutación en un gene crítico para el desarrollo temprano de miembros más bajos llamados PITX1.  La mutación PITX1 fue encontrada en todos los miembros de familia afectados y en tres portadores que no mostraron ninguÌ�n síntoma clínico.

Dobbs, autor mayor del estudio, dijo que el encontrar es un paso de progresión emocionante en desarrollar una mejor comprensión de la base genética del clubfoot, que afecta a cerca de 1 en 1.000 nuevos nacimientos.

"Clubfoot es un significado complejo del desorden que más de un gene tan bien como factores ambientales será descubierto para desempeñar un papel en su etiología," Dobbs dijo.  La "identificación de los genes para el clubfoot permitirá el asesoramiento genético mejorado y puede potencialmente llevar al nuevo y mejorado tratamiento y a las estrategias preventivas para este desorden."

Dobbs trata a niños con el clubfoot y otras anormalidades ortopédicas usando el método de Ponseti, un tratamiento que implique el bastidor semanal y la manipulación del clubfoot pronto después de nacimiento.  En 2007, Dobbs desarrolló una nueva paréntesis dinámica llamada la paréntesis de Dobbs para el clubfoot que permite el movimiento activo, preservación de la fuerza muscular en el pie y el tobillo y de pocas restricciones en el niño que la paréntesis tradicional.

El cerca de 80 por ciento de casos del clubfoot es idiopático, significar la causa es desconocido y el paciente no tiene ninguÌ�n otro defecto de nacimiento.  Una conexión familiar desempeña un papel en el cerca de 25 por ciento de casos.  La condición ocurre en varones dos veces más a menudo que en hembras y ocurre más a menudo en el pie derecho.  Alrededor la mitad de los casos afecta a ambos pies, incluyendo los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos.  Si son no tratados, ésos afectaron a la caminata en el exterior de sus pies, que pueden llevar al dolor y a la inhabilidad de largo plazo.

Gurnett dijo que algunas características clínicas de los miembros de familia con la mutación PITX1 sugieren que el defecto genético se pueda conectar al clubfoot idiopático.  Primero, la mayoría de los miembros de familia afectados tenía el clubfoot, pero ningunas otras anormalidades.  En segundo lugar, había cinco hembras que llevaron el gene pero no tenía clubfoot, que utiliza la incidencia más baja del clubfoot en hembras.  Tercero, el clubfoot afecta al pie derecho más con frecuencia, un sello de mutaciones en PITX1.

Los estudios anteriores habían mostrado una relación entre PITX1 y el desarrollo de hindlimbs en otros vertebrados.  En ratones, una pérdida de PITX1 lleva a una longitud más corta del fémur y a pocos dígitos en el pie derecho que a la izquierda.  Una alteración del gene en un ala del polluelo que se convierte la cambia de modo que mire más bién una pierna.  En vertebrados tales como los pescados del manatee y del stickleback, una alteración ha dado lugar a cambios evolutivos en el desarrollo de la pelvis.

"Es nuestro trabajo probar que éste va a ser importante para muchos cabritos con el clubfoot," Gurnett dijo.  "Hasta ahora, no sabíamos si el clubfoot era un músculo, un nervio, una médula espinal o un problema del cerebro.  Ahora, tenemos una idea que el clubfoot pueda resultar de mutaciones de los genes que están implicados en el desarrollo temprano del miembro."

Gurnett dijo que ella y sus colegas tomarán encontrar de nuevo al laboratorio para buscar otros factores implicados en el camino o cómo los efectos ambientales pueden influenciar el gene.  Ella y Dobbs, que han estado estudiando la genética del clubfoot por una década, plan para investigar la frecuencia de las mutaciones de gene PITX1 en otras familias con el clubfoot.

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Materia: Electronica del estado Solido
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URL Fuente: http://www.molecularstation.com/es/science-news/category/embryology-research-news/

Descubrimiento de la DNA HACNS1 de los desperdicios

Descubrimiento de la DNA HACNS1 de los desperdicios

Fuera de las 3 mil millones cartas genéticas que explican el genoma humano, los científicos de Yale han encontrado un puñado que pudo haber contribuido a los cambios evolutivos en los miembros humanos que nos permitieron manipular las herramientas y recorrer verticalmente.

Los resultados de un análisis comparativo del ser humano, del chimpancé, del macaque del macaco de la India y de otros genomas señalados en la ciencia del diario sugieren que nuestra evolución se puede haber conducido no sólo por los cambios de la secuencia en genes, pero por los cambios en las áreas del genoma pensó una vez en como "DNA de los desperdicios."

Esos cambios activaron genes en pulgar primordial y el dedo gordo en un embrión del ratón que se convertía, los investigadores encontró.

"Nuestro estudio identifica a un contribuidor genético potencial a las diferencias morfológicas fundamentales entre los seres humanos y los monos," dijo a James Noonan, profesor adjunto de la genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale y el autor mayor del estudio.

Los investigadores han sospechado de largo cambios en la expresión de gene contribuida a la evolución humana, pero esto había sido difícil de estudiar hasta hace poco tiempo porque la mayor parte de las secuencias que controlan genes no habían sido identificadas. En el último varios años, científicos han descubierto que las regiones de la no-codificación del genoma, lejos de ser desperdicios, contienen millares de elementos reguladores que actúen como "interruptores genéticos" para dar vuelta a genes.

Una indicación de su importancia biológica, muchas de estas secuencias de la no-codificación ha seguido siendo similar, o "conservado," incluso a través de especie vertebrada distante relacionada tal como pollos y seres humanos. Los estudios funcionales recientes sugieren que algunos de éstos la "no-codificación conservada ordene" control los genes que dirigen el desarrollo humano.

En colaboración con científicos en el laboratorio nacional de Lorenzo Berkeley en California, el instituto del genoma de Singapur, y el Consejo de Investigación médico en el Reino Unido, Noonan buscaron las regiones extensas de la no-codificación del genoma humano para identificar las secuencias reguladoras del gene cuya función pudo haber cambiado durante la evolución de seres humanos de nuestros antepasados.

Noonan y sus colegas buscaron secuencias con más pares bajos en seres humanos que en otros primates. La secuencia más en plena evolución que identificaron, llamado HACNS1, se conserva altamente entre especie vertebrada pero ha acumulado variaciones en 16 pares bajos desde la divergencia de seres humanos y de chimpancés hace unos 6 millones de años. Esto era especialmente asombrosamente, como los genomas del ser humano y del chimpancé son guardapolvo extremadamente similar, Noonan dijo.

Usando embriones del ratón, Noonan y sus colaboradores examinaron cómo HACNS1 y sus secuencias relacionadas en chimpancé y macaco de la India regularon la expresión de gene durante el desarrollo. La secuencia humana activó genes en los miembros del ratón que se convertían, en contraste con las secuencias del chimpancé y del macaco de la India. El más intrigante para la evolución humana, la secuencia humana condujo la expresión en la base del pulgar primordial en el forelimb y de la gran punta en el miembro trasero. Los resultados proporcionaron a tormento, pero los investigadores dicen el preliminar, la evidencia que los cambios funcionales en HACNS el 1 de mayo han contribuido a las adaptaciones en las ventajas críticas humanas del tobillo, del pie, del pulgar y de la muñeca que son la base del éxito evolutivo de nuestra especie.

Sin embargo, Noonan tensionó que sigue siendo desconocido si HACNS1 causa cambios en la expresión de gene en el desarrollo humano del miembro o si HACNS1 crearía el desarrollo human-like del miembro si estuvo introducido directamente en el genoma de un ratón.

"La meta de largo plazo es encontrar muchas secuencias como esto y utilizar el ratón para modelar sus efectos sobre la evolución del desarrollo humano," Noonan dijo.

publicacion 6 del blog embriologia Parcial 2

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Una nueva tecnología permitirá detectar a través de un test 400 enfermedades hereditarias

Una nueva tecnología permitirá detectar a través de un test 400 enfermedades hereditarias

Los investigadores han desarrollado un nuevo test diseñado para detectar simultáneamente mutaciones genéticas responsables de más de 400 enfermedades graves. La prueba, que ha demostrado ser de gran precisión, está inicialmente dirigida a futuros padres interesados en la detección de mutaciones ligadas a trastornos hereditarios poco frecuentes.


Gracias a la tecnología de secuenciación de bajo coste, los científicos pretenden ofrecer el test por sólo unos cientos de dólares, similar al coste de las pruebas disponibles en la actualidad para la detección de enfermedades individuales o un grupo de trastornos.

"Queremos que esta prueba esté disponible del mismo modo que lo están las pruebas de Tay-Sachs y la fibrosis quística", afirma Stephen Kingsmore, científico jefe del Centro Nacional de Recursos Genómicos y autor principal del estudio. La enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno hereditario poco común, se produce en la infancia y puede ser mortal durante los primeros años de vida. "Cuarenta años de experiencia con la enfermedad de Tay-Sachs han hecho que ese horrible trastorno esté casi erradicado en América del Norte", afirma. "Con esto estamos hablando de una escala mayor".

La nueva prueba, que lee la secuencia de cerca de 2 millones de letras de ADN repartidas por más de 7.000 pedazos diferentes, está diseñada para detectar mutaciones en los genes que hayan sido vinculadas a los llamados trastornos recesivos mendelianos, incluyendo la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. Las personas que heredan dos copias mutantes del gen correspondiente tienen garantizado el desarrollo de la enfermedad, mientras que las personas con una sola copia no. Estas enfermedades a menudo aparecen a una edad temprana y acarrean graves consecuencias, incluyendo graves discapacidades y la muerte. Y aunque son poco frecuentes individualmente, en conjunto representan alrededor del 20 por ciento de la mortalidad infantil.

Hacer una prueba a los padres potenciales para detectar estas mutaciones puede ayudar a prevenir las enfermedades o estar preparados frente a ellas. Las parejas portadoras de mutaciones en un gen particular vinculado a enfermedades podrían optar por adoptar, por llevar a cabo pruebas genéticas en embriones fertilizados in vitro, o hacerse pruebas prenatales y poner fin a aquellos embarazos que resultasen afectados.

Aunque más de 1.000 genes se han relacionado con trastornos recesivos mendelianos, las pruebas disponibles para los futuros padres sólo detectan los más comunes, como por ejemplo la fibrosis quística, y se ofrecen principalmente a padres en grupos de alto riesgo. Los judios Ashkenazi poseen un riesgo particular de ser portadores de mutaciones de la enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo.

"Ser capaces de detectar más de 400 enfermedades raras es realmente un avance importante", asegura Eric Topol, director del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps, y que no participó en el estudio. "No tenemos nada parecido a eso hoy día".

El mayor impedimento para la detección genética a nivel amplio ha sido el coste, puesto que el tipo de secuenciación de ADN utilizado en la mayoría de las pruebas de diagnóstico clínico es muy caro. Kingsmore y sus colaboradores se aprovecharon de la última tecnología de secuenciación, capaz de secuenciar un volumen mucho mayor de ADN de forma más rápida y barata. Esta tecnología ya ha transformado la investigación genética, aunque ha tardado en ser utilizada a nivel médico.

"Una gran cuestión es si es lo suficientemente robusta como para ser usada en pruebas clínicas en seres humanos", advierte Kingsmore. Según sus hallazgos, publicados en Science Translational Medicine, la respuesta es afirmativa. Al compararse con otra tecnología-el uso de micromatrices diseñadas para detectar mutaciones genéticas específicas-el método basado en la secuenciación fue preciso en un 99,98 por ciento. Una prueba de seguimiento realizada sobre ADN de 100 personas con una mutación conocida fue precisa en un 100 por cien. (En realidad, el equipo de Kingsmore descubrió que varias de las muestras originales habían sido mal clasificadas.)

La ventaja de las pruebas basadas en la secuenciación sobre otras que utilicen micromatrices es que estas últimas sólo pueden detectar mutaciones conocidas. La secuenciación, por el contrario, puede detectar cualquier variación en los genes vinculados a enfermedades, incluso si nunca antes han sido observadas. (En algunas enfermedades, un reducido número de mutaciones comunes constituyen la mayoría de los casos de la enfermedad, aunque, en otras, muchos tipos distintos de mutaciones pueden alterar al gen de relevancia.) Un test de detección integral lanzado el año pasado por una empresa llamada Counsyl sólo pone a prueba mutaciones conocidas. Eso es problemático, afirma Kingsmore, puesto que "no poseemos un buen catálogo de mutaciones para la mayoría de las enfermedades".

Para desarrollar el nuevo test, el equipo modificó la tecnología existente para seleccionar partes relevantes del genoma mediante la unión de tramos de ADN complementarios a las regiones de interés, extrayéndolos de una sopa de ADN. A continuación utilizaron la tecnología de secuenciación de Illumina para analizar el ADN extraído. Desde la presentación de su estudio, los investigadores han ampliado el test para buscar mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades diferentes.

Kingsmore afirma que realizar la prueba cuesta en la actualidad 618 dólares, sin incluir los costes asociados con la comercialización. Predice que el coste se reducirá en los próximos dos años. Su instituto, una organización sin ánimo de lucro que desarrolló la tecnología con la financiación de un grupo de defensa de pacientes, tiene como objetivo ofrecer el test por 500 dólares, a la par con los métodos de detección actuales.

"Los rápidos avances en la secuenciación permiten reunir una enorme cantidad de información de secuenciación a un coste manejable", afirma Arthur Beaudet, presidente del departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine, y que no participó en el estudio. "Y muy probablemente bajará de precio con el tiempo".

La prueba no está actualmente disponible para futuros padres. Los investigadores están comenzando a probar la tecnología en laboratorios clínicos, un paso necesario para conseguir la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos. "Creemos que seremos capaces de ofrecerla a nivel de investigación durante el verano de 2011", explica Kingsmore.

publicacion 5 del blog embriologia Parcial 2

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Descubren riesgos en células madre reprogramadas

Descubren riesgos en células madre reprogramadas

Una investigación liderada por el científico Joseph Ecker, del Instituto Salk de California y dada a conocer por el diario El País, revela que el proceso de reprogramación que transforma las células adultas -de piel o pelo- en células madre capaces de dar origen a cualquier órgano del cuerpo, no borra por completo el programa genético que las hizo adultas.

Los científicos demostraron que esas "marcas genéticas" se mantuvieron intactas cuando las iPS fueron convertidas en otros tipos de tejidos u órganos, lo que según los expertos es un problema que debe ser resuelto antes de utilizar esos tejidos en trasplantes: la gran esperanza que suponen estas técnicas.

El hallazgo no sólo podría poner freno a la investigación en el área, sino que demuestra que no son iguales en su función a las células madre obtenidas desde embriones desechados de programas de fertilización asistida y que han tenido reparos éticos para su uso en algunos países.

Diferencias

Las células iPS revolucionaron la investigación en medicina regenerativa hace cuatro años, cuando fueron descubiertas por el japonés Shinya Yamanaka, de la Universidad de Kioto, quien desmotró que era posible tomar células adultas de piel o pelo y alterar su reloj biológico en laboratorio para dejarlas como en su estado embrionario.

El método de reprogramación descubierto por Yamanaka consiste en añadir a las células de la piel o pelo cuatro genes o cinco proteínas que esos genes fabrican. Esta simplicidad es muy deseable si estas técnicas están llamadas a llegar algún día a la práctica clínica.

Pero algunas de las imperfecciones que mostraron las células iPS en sus perfiles de metilación -o en el estado epigenético del genoma- se deben a que ese proceso de reprogramación es imperfecto, dicen los científicos del estudio de Nature.

Eso quiere decir que algunas partes del genoma que están metiladas en las células originales de la piel siguen estándolo en las células iPS reprogramadas a partir de ellas. Algo que no sucede con las células madre embrionarias, ampliamente criticadas en EE.UU. y por el mundo religioso que se opone a su uso porque implica la destrucción y manipulación de embriones humanos de dos semanas. Un problema que habían resuelto las células iPS.

Los científicos del Instituto Salk de California, en Estados Unidos, sin embargo, advierten que las diferencias que encontraron entre ambos tipos de células madre son importantes y que ello supone una llamada a la precaución para los científicos del sector. El trabajo, publicado en Nature, tiene por uno de sus autores a James Thomson, el embriólogo de la Universidad de Wisconsin que obtuvo en 1998 las primeras células madre de embriones humanos y que abrió una nueva era en la medicina regenerativa.

publicacion 4 del blog embriologia Parcial 2

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Un test de sangre, futuro sustituto de la amniocentesis

Un test de sangre, futuro sustituto de la amniocentesis

La amniocentesis podría tener los días contados. Un estudio publicado en 'British Medical Journal' ha comprobado que una prueba tan sencilla como un análisis de sangre de la madre tiene una sensibilidad de más del 98% para detectar síndrome de Down en el futuro bebé. "Es una noticia esperanzadora porque su uso evitaría los riesgos de la técnica que se utiliza actualmente", afirman los autores de la investigación, de la Universidad de Hong Kong (China).

Dicha técnica, la amniocentesis, es un procedimiento invasivo que requiere una punción para extraer el líquido amniótico del interior del saco que rodea al feto. "Puede provocar un aborto en una de cada 100 mujeres y, por lo tanto, se reserva sólo para los embarazos de riesgo", señalan los expertos en su artículo. Algo que corrobora Carmen Barbancho, ginecóloga del Hospital Infanta Sofía (Madrid). Por ese peligro de pérdida del feto, sólo se recomienda la amniocentesis a las mujeres con mayor riesgo. Para seleccionarlas "analizamos dos hormonas en la sangre de la madre (la gonadotropina y la proteína A plasmática), hacemos una ecografía para observar la morfología del feto, recogemos datos sobre el peso de la mujer, la raza, la edad, si es o no fumadora, etc.".

Con la nueva y tan esperada prueba desaparecería el riesgo de aborto. El médico extraería una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva. Con este material genético, se comprueba si el cromosoma 21 presenta tres copias (trisomía) en lugar de dos. Así lo han hecho los investigadores en 753 mujeres embarazadas de Hong Kong, Reino Unido y Holanda con alta probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Comparando los resultados de la amniocentesis y del análisis sanguíneo, los autores observaron que esta prueba no invasiva era altamente eficaz, en más del 98% de los casos. Hace tiempo que los investigadores buscan una alternativa fiable, pero este tipo de pruebas sigue sin generalizarse.

"Se trata de una tecnología muy prometedora, pero tiene dos inconvenientes: es muy costosa y sólo detecta síndrome de Down", argumenta Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz (Madrid). Teniendo en cuenta que "la mitad de las patologías prenatales que hoy se pueden identificar corresponden a síndrome de Down, aún queda un 50% de otras alteraciones genéticas que no podría descartar, al contrario que la amniocentesis, que sí puede".

La doctora Barbancho coincide con este experto en que el análisis sanguíneo "no sustituye a la amniocentesis". En cualquier caso, añade Lapunzina, "lo más prometedor sería que esta técnica se pudiese extender al resto de enfermedades genéticas. Esto sería el futuro".

publicacion 3 del blog embriologia Parcial 2

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URL Fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/01/11/mujer/1294770989.html

CREA incorpora sistemas pioneros en los tratamientos de reproducción asistida

CREA incorpora sistemas pioneros en los tratamientos de reproducción asistida

El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) en Valencia ha incorporado sistemas tecnológicos pioneros en España con motivo de la ampliación de sus instalaciones, con los que incrementa los porcentajes de éxito en los tratamientos de reproducción asistida, además de minimizar los riesgos. Es el primer centro en España que cuenta con tecnologías novedosas que aumentan la efectividad en el cultivo embrionario, así como en tratamientos con Diagnóstico Genético Preimplantacional, en los que se evita la utilización de métodos químicos que pueden afectar al desarrollo embrionario.

Especializado en el diagnóstico y tratamiento específico de la infertilidad y esterilidad y liderado por profesionales en este campo desde 1988, Crea se ha consolidado como líder en medicina reproductiva, consiguiendo los mejores resultados en este campo y optimizando la salud reproductiva de sus pacientes. Junto con la profesionalidad y atención personalizada, cuenta con nuevos departamentos de ginecología, diagnóstico prenatal, ecografía 3D y 4D, histeroscopias, así como controles de embarazos y partos.

El mismo centro dispone de quirófanos, laboratorios específicos de embriología, andrología, diagnóstico genético, lavado de muestras de semen en pacientes con infección de Hepatitis C o HIV, etc; además de consultas de andrología, esterilidad y una decena de departamentos especializados.

Las nuevas instalaciones incorporan un laboratorio de Fecundación In Vitro con un sistema total de eliminación de rayos ultravioleta e infrarrojos preservando así la integridad del DNA embrionario. Un sistema novedoso que ofrece mayor garantía en el cultivo embrionario y gran seguridad en todos los procedimientos del laboratorio. Asimismo, el desarrollo embrionario se realiza bajo una sofisticada atmósfera controlada de hipoxia, que previene la oxidación celular y la posible fragmentación del DNA embrionario.

Los laboratorios cuentan con un sistema novedoso de gestión global de la calidad ambiental, en el que se ha incorporado un sistema integral de control de temperatura en todo el proceso de la fecundación, además de un sistema de mantenimiento de espermatozoides, ovocitos y embriones en bancos que garantizan la seguridad en la conservación de células a bajas temperaturas.

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Reino Unido busca ideas para impulsar la donación de óvulos

Reino Unido busca ideas para impulsar la donación de óvulos

Reino Unido ha lanzado una consulta pública para ayudar a las autoridades a decidir si las personas que donan óvulos y espermatozoides a las clínicas de fertilidad deberían recibir pagos como compensación y, en caso afirmativo, a cuánto debería ascender dicha retribución.

Un cuestionario en internet diseñado por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, según sus siglas en inglés) también pregunta sobre la donación de óvulos y semen dentro de las propias familias -como entre primos, hermanos, madres e hijas- y sobre la cantidad de familias a las que a un mismo donante de semen u óvulos debería permitírsele ayudar.

Hace tiempo que los expertos en fertilidad advierten de que la drástica falta de donantes 'nacionales' está llevando a muchas mujeres a importar semen del extranjero o emplear 'kits de inseminación caseros' comprados a través de Internet.

Muchos especialistas creen que un cambio en la ley británica en 2005, que retiró el derecho al anonimato para el donante, fue el desencadenante de la aguda reducción en la cantidad de donaciones que ha registrado el país desde entonces.

Gastos y compensaciones

Aunque el pago por la donación de tejidos u órganos no está permitido por ley en Europa europea, numerosos países sí autorizan la entrega de dinero en concepto de gastos y compensaciones. Por ejemplo, en España se ofrece una suma de unos 900 euros por la donacion de óvulos y 45 por la de semen; mientras que en Dinamarca, los donantes de esperma reciben entre 50 y 150 euros por realizarse pruebas, por el tiempo destinado y los gastos de viaje.

Las autoridades británicas, sin embargo, actualmente reembolsan los gastos de los donantes, pero no les pagan una compensación por inconvenientes, de manera que, según la HFEA, algunos donantes terminan perdiendo dinero.

"Queremos estar seguros de que tenemos las mejores políticas en vigencia para que no haya barreras innecesarias en el camino de quienes desean donar, mientras protegemos a aquellos que nacen como resultado de una donación", ha señalado la máxima responsable de este organismo, Lisa Jardine.

Además de evaluar la evidencia de otros países antes de aplicar cualquier cambio, la HFEA también está teniendo en cuenta otras consideraciones, como la donación dentro de la propia familia. Por ejemplo, en el caso de que una hija done óvulos a su madre, el bebé resultante sería biológicamente su hijo y socialmente, su hermano.

"Queremos oír una serie de perspectivas tanto de las personas directamente afectadas como de aquellos interesados en estos temas", ha indicado la HFEA en un comunicado. La consulta estará vigente hasta abril y las decisiones se tomarán durante un encuentro de la entidad en julio.

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